2020年10月18日，由国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院、中国食品药品检定研究院、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会共同发起的中国TMB标准化项目启动会在北京成功举行。

中国TMB标准化项目相比于美国及欧洲的两个机构FoCR和QuiP项目，是目前全球范围规模最大的TMB标准化项目。项目组专家分别为：国家癌症中心医科院肿瘤医院应建明主任、中国食品药品检定研究院黄杰研究员、复旦大学肿瘤医院周晓燕教授、广东省肺癌研究所张绪超所长、西安交通大学叶凯教授、北京大学李程教授以及志诺维思创始人凌少平博士。本次活动参与单位多达60家产业机构和10家医疗机构，可谓盛况空前。

自成立以来，裕策生物在推动大Panel检测TMB的标准化与规范化的道路上奋力前行，在TMB检测的专利申请、IVD（体外诊断试剂盒）、LDT（临床实验室自建项目）三方面齐头并进，并在业内取得领先优势。基于对肿瘤免疫的深刻理解，裕策生物始终坚信TMB的价值，并矢志不渝地在此方向持续开展研发工作。

一直以来，裕策生物积极参与中检院TMB检测标准品/参考品的标定工作，为TMB注册检验流程的制定贡献自己的力量。

2020年4月，裕策生物正式成为TMB国家标准品协作单位，裕策生物的专业能力得到了国家权威机构的认可，未来将引领并规范行业TMB检测标准。

基于对肿瘤免疫的深刻理解，裕策生物始终坚信TMB的价值，并矢志不渝地在此方向持续开展研发工作，裕策生物自主研发的关于TMB检测的三项专利也先后获得了国家专利授权。

这三项专利分别是“用于肿瘤突变负荷检测的基因芯片及其制备方法和装置”、“一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质”、 “肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质”。

1、用于肿瘤突变负荷检测的基因芯片及其制备方法和装置

本发明设计了811个芯片捕获区域，通过对这811个芯片捕获区域进行特异性捕获，能真实有效地反映人全基因组上肿瘤突变负荷的变化趋势，特别适用于中国人群肿瘤突变负荷分析。该基因芯片能替代全外显子测序检测肿瘤突变负荷，缩小了测序数据量，减小了肿瘤突变负荷检测成本，缩短了检测周期，为肿瘤突变负荷临床检测提供了一种相对便宜，且快读、高效、准确的解决方案。基于该基因芯片的肿瘤突变负荷检测方法对免疫治疗用药具有显著的临床指导意义。

2、一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质

本发明的肿瘤突变负荷检测方法包括下机数据处理步骤、数据过滤及质控步骤、序列比对及质控步骤、体细胞变异检测及过滤步骤、变异结果注释步骤、肿瘤纯度预测步骤、样本成对质控步骤和肿瘤突变负荷预测步骤。

该方法不仅能够区分体细胞突变，而且充分考虑了突变的克隆性和亚克隆性情况下，过滤去除假阳性变异，使得最终获得的TMB值能够更准确的反映肿瘤细胞中总的基因突变程度。本发明的肿瘤突变负荷检测方法特别对中国人群突变频率进行了注释，为后续提供适用于中国人群的用药指导奠定了基础。

3、肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质

本发明通过获取单个测试样本的突变频率数据、使用开发的估值公式等步骤，提供了一种在不依赖公共数据库和配对正常样本的前提下，准确地对肺癌样本的TMB指标进行检测的方法。

裕策生物作为国内首家提供TMB检测服务的机构，自主开发了基于NGS检测的大Panel产品-YuceOne^® Plus系列，总共覆盖1267个基因，其中1174个编码基因参与计算TMB、TNB、757个基因包含预测新生抗原序列功能，经过与WES技术的对比验证，以及和FoundationOne CDx Panel的比较，发现该Panel同时兼顾了与WES-TMB的一致性以及富集新生抗原，相比Foundation One CDx，所检测TMB能更好的反映出新生抗原水平，此外该Panel也兼顾了靶向、化疗等治疗方式的疗效预测，为实体瘤患者的精准诊疗做到“一次检测，全面评估”。

中国TMB标准化项目的开展，将大大加快国内TMB产品在性能验证和临床验证方面的研究，同时协助监管部门进行TMB检测规范化评估及管理，最终使得TMB检测产品能够在中国临床检测应用中发挥其强大的作用。裕策生物将继续发挥行业领军者的优势，积极推动TMB检测的规范化与标准化的建立，让TMB检测结果更精准，惠及中国广大肿瘤患者。